据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，耳聋已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国新生儿耳聋发生率1-3‰，7岁以下的聋哑儿童超过80万，并以每年新增6万聋儿的速度在增长。为贯彻实施国家十三五规划关于“加强出生缺陷综合防治”的方针政策，中国妇幼保健协会于2017年6月在山西省召开“出生缺陷防控——耳聋基因筛查”项目启动会，丹东市妇幼保健计划生育服务中心成功挂牌成为第一批耳聋基因检测实验示范基地。

为积极发挥耳聋基因检测示范基地的标杆作用，丹东市妇幼保健计划生育服务中心于2017年8月19日在丹东主办“丹东市耳聋基因筛查项目启动会暨预防出生缺陷相关知识培训会”，旨在进一步宣传普及耳聋基因检测相关知识和重要意义，在丹东地区成功开展耳聋基因检测，有效降低耳聋出生缺陷发生率。会议邀请到丹东市各级妇幼保健（所）长、妇女保健科主任、儿童保健科主任、助产机构妇产科儿科医生及相关科室人员，共同拉开丹东市耳聋基因检测的序幕，推动出生缺陷防控的深入开展，发挥丹东妇幼耳聋基因筛查的标杆示范作用。

丹东市妇幼保健计划生育服务中心李坪主任致辞

丹东市妇幼保健计划生育服务中心李坪主任在致辞中指出，根据第二次全国残疾人抽样调查数据，我国约有2670万耳聋残疾人，居各类残疾之首，其中60%为遗传性耳聋，耳聋基因筛查能够及早发现遗传性耳聋，及早采取干预措施，能够有效降低耳聋出生缺陷发生率。丹东妇幼将积极贯彻实施国家“加强出生缺陷综合防治”的方针政策，全力开展耳聋基因筛查工作，积极发挥丹东妇幼耳聋基因检测标杆示范作用，为降低耳聋出生缺陷发生率。实现优生优育做出贡献！

山西省儿童医院遗传室薛晋杰主任

山西省儿童医院遗传室薛晋杰主任在报告中详细介绍了人类基因图谱与出生缺陷之间的密切关系，基因序列预示着健康程度以及疾病的发生发展，基因检测对于疾病的预防与治疗具有至关重要。随后，薛主任详细介绍了耳聋致病基因类型、致病机制及临床症状，并分享了一些基因检测与出生缺陷的相关的典型病例，加深了大家对于基因检测的理解和认识，强调了耳聋基因检测对于优生优育，降低耳聋发生率的重要意义。

沈阳市妇婴医院遗传室庞泓主任

沈阳市妇婴医院遗传室庞泓主任在报告中详细介绍了耳聋的致病因素，介绍GJB2、PDS、线粒体DNA及GJB3基因是主要的耳聋易感基因，针对这些耳聋易感基因的热点检测能够有效预防耳聋的发生，降低耳聋出生缺陷发生率，并分享了沈阳市妇婴医院开展耳聋基因检测的实际病例分析，极大地增强了大家对于耳聋基因检测的了解和重视程度。

凯普谢建飞博士

凯普谢建飞博士在报告中详细介绍了耳聋基因检测的重要性及出生缺陷三级防控的具体内容和重要意义，详细介绍了凯普耳聋基因检测产品特点及技术优势，能够同时检测耳聋易感基因GJB2、PDS、线粒体DNA及GJB3的13个突变位点，覆盖范围广泛、准确度高，基于同一平台的“人乳头瘤病毒基因分型检测试剂盒及其基因芯片制备方法”荣获2016年第十八届中国发明专利金奖，该平台技术先进，具有灵敏度高、简便快捷等特点，并可兼容多种基因检测项目。

启动会的召开宣传普及耳聋基因检测相关知识和重要性，提高了医院耳聋基因筛查技术水平和服务能力。出生缺陷-耳聋基因筛查将践行2030健康中国，全方位保障妇幼安康，在基层妇幼保健院建立覆盖孕前、孕期及新生儿各阶段的耳聋防控体系，降低耳聋出生缺陷发生率，实现优生优育。

来源：凯普生物官方微信

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